Trisomia 21 - indici normali | actualidadypolitica.com

Trisomia 21 – indici normali

trisomia 21 indicatori normaliLa gravidanza e le esperienze correlate non sono sempre piacevoli, in particolare, ci si preoccupa di aspettare i risultati del primo e del secondo screening prenatale. Dopotutto, sono questi studi che aiutano a determinare quale sia il rischio di un feto con alcune anomalie cromosomiche. Come ad esempio: sindrome di Down, Edwards, difetto del tubo neurale.

Trisomia del cromosoma 21, o sindrome di Down - la forma più comune di patologia genomica che si verifica in circa 1 su 800 bambini nati. Gli scienziati hanno scoperto che la malattia è causata dalla distribuzione corretta dei cromosomi, provocando nel paziente, al posto delle due copie del cromosoma 21, ce ne sono tre. Per prevedere la comparsa della patologia non è possibile, una cosa è chiara -trisomiya sul cromosoma 21 non significa altro che come una serie di anomalie mentali, fisici e comportamentali che impediscono il normale sviluppo e la sopravvivenza di un bambino malato.

In relazione a quanto sopra, è difficile sopravvalutare l'importanza della diagnosi prenatale, consentendo in utero di determinare il rischio di trisomia 21 mediante indicatori caratteristici.

Screening del primo trimestre

Si riferisce a metodi non invasivi e consiste in ultrasuoni e un'analisi biochimica del sangue della madre. Il tempo ottimale per il primo screening prenatale è di 12-13 settimane.

Durante la diagnosi ecografica, gli specialisti prestano attenzione alla dimensione della zona del colletto, che è un marker caratteristico della presenza di anomalie. Vale a dire, a seconda della settimana della gravidanza e della norma corrispondente ad essa, il segno della trisomia 21 può essere l'espansione dello spazio del collare di oltre 5 mm.

A sua volta, il sangue della donna viene esaminato per due ormoni: b-HCG e RARR-A liberi. Per l'unità di misura degli indicatori studiati prendere - MoM. I valori ottenuti vengono confrontati con i valori normali: circa trisomia 21 può indicare un aumento del livello di free b-hCG - più di 2 MoMA e PAPP-A concentrazione -less di 0,5 MoM.

Tuttavia, per il primo screening prenatale è impossibile trarre conclusioni definitive, perché questa è solo una misura probabilistica, che non sempre tiene conto di altri fattori che influenzano il livello di questi ormoni. Per loro è possibile portare: termine di gravidanza specificato in modo errato, peso di madre, stimolazione di ovulazione, fumo.

Secondo screening prenatale

Nell'intervallo tra 15-20 settimane, viene effettuato un secondo tentativo di diagnosticare la patologia genomica. Questo periodo è considerato più informativo, poiché molte violazioni possono essere viste durante l'ecografia. Ad esempio, un feto con trisomia del cromosoma 21 sono diverse dalla norma: lunghezza dell'omero e del femore, dimensioni del naso, la dimensione della pelvi renale, malattie cardiache talvolta resi, gastrointestinale o vascolari cerebrali cisti plesso.

Il sangue di una donna incinta viene esaminato per il livello di AFP, che è un indicatore luminoso della patologia ereditaria del feto. Se, a seguito del secondo screening, l'AFP è risultata inferiore al normale, questo potrebbe indicare la presenza di trisomia su 21 cromosomi.

I risultati ottenuti vengono confrontati con i risultati del primo studio, se i rischi sono sufficientemente elevati, alla donna incinta vengono assegnati altri metodi di esame.

Metodi invasivi per la determinazione delle anomalie cromosomiche

I modi più precisi, ma anche più pericolosi per determinare i disordini genomici sono:

  • amniocentesi - significa piercing della parete addominale con un ago sottile e recinzione del liquido amniotico, che viene indagato in futuro;
  • corionica biopsia - metodo sufficientemente informativo solito villi cellule campionamento e placenta è effettuata su 11-12 settimane, perforando la cavità addominale, o da un catetere attraverso la vagina;
  • prelievo del sangue del cordone ombelicale, viene eseguito non prima della 18a settimana di gravidanza.

indici di trisomia 21

Metodi invasivi, sebbene consentano una determinazione più accurata della presenza di un'anomalia genomica, ma allo stesso tempo comportano il rischio di interruzione arbitraria della gravidanza.

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