trissomia 21 indicadores normaisA gravidez e as experiências relacionadas nem sempre são agradáveis, em particular, faz com que se se preocupe em esperar pelos resultados da primeira e segunda triagem pré-natal. Afinal, são esses estudos que ajudam a determinar qual é o risco de um feto ter algumas anormalidades cromossômicas. Tais como: síndrome de Down, Edwards, defeito do tubo neural.

Trissomia do cromossomo 21, ou síndrome de Down - a forma mais comum de patologia genômica que ocorre em cerca de 1 em cada 800 crianças nascidas. Os cientistas descobriram que a doença é causada pela distribuição errada dos cromossomas, resultando no paciente, em vez das duas cópias do cromossoma 21, existem três. Para prever o aparecimento da patologia não é possível, uma coisa é clara -trisomiya no cromossomo 21 significa nada mais do que como uma série de anormalidades mentais, comportamentais e físicas que impedem o desenvolvimento normal e sobrevivência de uma criança doente.

Em conexão com o acima exposto, é difícil superestimar a importância do diagnóstico pré-natal, permitindo no útero determinar o risco de trissomia 21 por meio de indicadores característicos.

Triagem no primeiro trimestre

Ele refere-se a um método não-invasivo e consiste de ultra-sons e a análise bioquímica do sangue da mãe. O tempo ideal para a primeira triagem pré-natal é de 12 a 13 semanas.

Durante o diagnóstico ultrassonográfico, os especialistas prestam atenção ao tamanho da zona de colo, que é um marcador característico da presença de anormalidades. A saber, dependendo de qual semana de gravidez e da norma correspondente a ela, o sinal da trissomia do 21 pode ser a expansão do espaço do colar por mais de 5 mm.

Por sua vez, o sangue da mulher é examinado para dois hormônios: livre de b-HCG e RARR-A. Para a unidade de medida dos indicadores estudados, tomar - MoM. Os valores obtidos são comparados com os valores normais: A trissomia 21 pode indicar um aumento do nível de b-hCG livre - mais de 2 M0Ma, e a concentração de PAPP-A é menor que 0,5 MOM.

No entanto, com base nos resultados da primeira triagem pré-natal, é impossível tirar conclusões definitivas, porque este é apenas um indicador probabilístico que nem sempre leva em conta outros fatores que influenciam o nível desses hormônios. Para eles é possível transportar: termo incorretamente especificado da gravidez, peso da mãe, estimulação da ovulação, fumagem.

Segunda triagem pré-natal

No intervalo entre 15-20 semanas a segunda tentativa de diagnosticar as anomalias genómicas. Este período é considerado mais informativo, porque muitas infracções pode ser visto durante um exame de ultra-som. Por exemplo, um feto com trissomia do cromossoma 21 são diferentes da norma: comprimento úmero e o fémur, tamanho nariz, o tamanho da pélvis renal, doença cardíaca, por vezes representado, gastrointestinal ou vascular quistos cerebrais plexo.

O sangue de uma mulher grávida é examinado para o nível de AFP, que é um marcador brilhante da patologia hereditária do feto. Se, como resultado da segunda triagem, o AFP foi encontrado abaixo do normal, então isso poderia indicar a presença de trissomia em 21 cromossomos.

Os resultados são comparados com os resultados do primeiro estudo, se os riscos são grandes o suficiente, a mulher grávida é atribuído a outros métodos de exame.

Métodos invasivos para determinar anomalias cromossômicas

Formas mais precisas, mas também mais perigosas para determinar os distúrbios genômicos são:

  • amniocentese - significa perfuração da parede abdominal com uma agulha fina e vedação do líquido amniótico, que é investigada no futuro;
  • A biópsia de Chorion é um método bastante informativo e, como regra, a amostragem das células das vilosidades e das placentas é feita às 11-12 semanas, perfurando a cavidade abdominal ou usando um cateter através da vagina;
  • Amostragem de sangue do cordão umbilical, é realizada não antes da 18ª semana de gravidez.

índices da trissomia 21

Métodos invasivos, embora permitam uma determinação mais precisa da presença de uma anomalia genômica, mas ao mesmo tempo acarretam o risco de interrupção arbitrária da gravidez.

Written by

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

57 − 54 =

trissomia 21 indicadores normaisA gravidez e as experiências relacionadas nem sempre são agradáveis, em particular, faz com que se se preocupe em esperar pelos resultados da primeira e segunda triagem pré-natal. Afinal, são esses estudos que ajudam a determinar qual é o risco de um feto ter algumas anormalidades cromossômicas. Tais como: síndrome de Down, Edwards, defeito do tubo neural.

Trissomia do cromossomo 21, ou síndrome de Down - a forma mais comum de patologia genômica que ocorre em cerca de 1 em cada 800 crianças nascidas. Os cientistas descobriram que a doença é causada pela distribuição errada dos cromossomas, resultando no paciente, em vez das duas cópias do cromossoma 21, existem três. Para prever o aparecimento da patologia não é possível, uma coisa é clara -trisomiya no cromossomo 21 significa nada mais do que como uma série de anormalidades mentais, comportamentais e físicas que impedem o desenvolvimento normal e sobrevivência de uma criança doente.

Em conexão com o acima exposto, é difícil superestimar a importância do diagnóstico pré-natal, permitindo no útero determinar o risco de trissomia 21 por meio de indicadores característicos.

Triagem no primeiro trimestre

Ele refere-se a um método não-invasivo e consiste de ultra-sons e a análise bioquímica do sangue da mãe. O tempo ideal para a primeira triagem pré-natal é de 12 a 13 semanas.

Durante o diagnóstico ultrassonográfico, os especialistas prestam atenção ao tamanho da zona de colo, que é um marcador característico da presença de anormalidades. A saber, dependendo de qual semana de gravidez e da norma correspondente a ela, o sinal da trissomia do 21 pode ser a expansão do espaço do colar por mais de 5 mm.

Por sua vez, o sangue da mulher é examinado para dois hormônios: livre de b-HCG e RARR-A. Para a unidade de medida dos indicadores estudados, tomar - MoM. Os valores obtidos são comparados com os valores normais: A trissomia 21 pode indicar um aumento do nível de b-hCG livre - mais de 2 M0Ma, e a concentração de PAPP-A é menor que 0,5 MOM.

No entanto, com base nos resultados da primeira triagem pré-natal, é impossível tirar conclusões definitivas, porque este é apenas um indicador probabilístico que nem sempre leva em conta outros fatores que influenciam o nível desses hormônios. Para eles é possível transportar: termo incorretamente especificado da gravidez, peso da mãe, estimulação da ovulação, fumagem.

Segunda triagem pré-natal

No intervalo entre 15-20 semanas a segunda tentativa de diagnosticar as anomalias genómicas. Este período é considerado mais informativo, porque muitas infracções pode ser visto durante um exame de ultra-som. Por exemplo, um feto com trissomia do cromossoma 21 são diferentes da norma: comprimento úmero e o fémur, tamanho nariz, o tamanho da pélvis renal, doença cardíaca, por vezes representado, gastrointestinal ou vascular quistos cerebrais plexo.

O sangue de uma mulher grávida é examinado para o nível de AFP, que é um marcador brilhante da patologia hereditária do feto. Se, como resultado da segunda triagem, o AFP foi encontrado abaixo do normal, então isso poderia indicar a presença de trissomia em 21 cromossomos.

Os resultados são comparados com os resultados do primeiro estudo, se os riscos são grandes o suficiente, a mulher grávida é atribuído a outros métodos de exame.

Métodos invasivos para determinar anomalias cromossômicas

Formas mais precisas, mas também mais perigosas para determinar os distúrbios genômicos são:

  • amniocentese - significa perfuração da parede abdominal com uma agulha fina e vedação do líquido amniótico, que é investigada no futuro;
  • A biópsia de Chorion é um método bastante informativo e, como regra, a amostragem das células das vilosidades e das placentas é feita às 11-12 semanas, perfurando a cavidade abdominal ou usando um cateter através da vagina;
  • Amostragem de sangue do cordão umbilical, é realizada não antes da 18ª semana de gravidez.

índices da trissomia 21

Métodos invasivos, embora permitam uma determinação mais precisa da presença de uma anomalia genômica, mas ao mesmo tempo acarretam o risco de interrupção arbitrária da gravidez.

Written by

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

75 − 68 =